混合性结缔组织病(MCTD)是一种自身免疫性疾病，该类疾病具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多肌炎或皮肌炎、类风湿关节炎等多种自身免疫病的特征，但又不符合其中任一疾病的诊断标准。雷诺现象为常见的临床表现，而血清中有较高滴度的抗核糖核蛋白的抗体（U1RNP）和斑点型抗核抗体。

MCTD从儿童到老年都可罹患，年龄从4岁到80岁，平均37岁，80%的患者为女性, 发病率与干燥综合征相似，但比系统性红斑狼疮少。

诊断要点：
临床常用的Sharp诊断标准为：符合以下4条主要标准，抗U1RNP滴度>1：4000及抗Sm抗体阴性；或前3条主要标准中的2条＋次要标准中的2条＋抗U1RNP抗体滴度>1：1000。

其中主要标准： (1) 严重肌炎 (2) 肺部受累：① CO弥散功能小于70%和／或②肺动脉高压和／或③肺活检显示增殖性血管病变 (3)雷诺现象或食管蠕动功能减低 (4) 手指肿胀或手指硬化 (5) 抗ENA抗体 ≥1:10,000和抗U1 RNP抗体阳性和抗Sm阴性 。

次要标准：(1) 脱发(2) 白细胞减少(3)贫血(4)胸膜炎(5) 心包炎(6) 关节炎(7) 三叉神经病(8) 颊部红斑(9) 血小板减少(10) 轻度肌炎(11) 手肿胀。

排除诊断：诊断明确的风湿免疫疾病，抗U1RNP抗体阴性或滴度不高，抗Sm阳性。
常见的鉴别诊断：如可以明确诊断为任何一种风湿病，则不能诊断本病。需鉴别系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、系统性硬化、多发性肌炎/皮肌炎、重叠综合征。

治疗：
（一）、一般及支持治疗
注意休息，应避免剧烈活动和日光暴晒，肢体保温，保持情绪稳定，减少雷诺现象的发作。合理的饮食营养。

（二）、改善症状
１、单纯关节痛或炎可选用非甾类抗炎药，有骨质破坏者常用甲氨蝶呤或羟氯喹。
２、雷诺现象可选用钙拮抗剂、丹参、烟酸等。
３、胃肠道症状可选用多潘立酮、胃复安。

（三）、系统治疗
一般根据患者有无器官和系统受累及其程度选择治疗方法。
１、激素：出现较重的浆膜炎、肌炎、心肌炎、肾炎和血管炎时应选用中等量激素甚至大量激素冲击治疗。在激素治疗过程中注意补充钙剂及维生素D。
２、细胞毒药物：于激素疗效不佳或脏器受损较重时应用。包括硫唑嘌呤、来氟米特；部分重症病例亦可选用环磷酰胺口服或静脉给药等治疗。
３、免疫吸附治疗：对器官受累伴显著高球蛋白质血症或血清中多种自身抗体，且药物治疗无明显效果者可辅以免疫吸附治疗，但必须同时给予免疫抑制剂，以控制病情的发展。

（刘栩）