第十二章   混合性结缔组织病及其他风湿病

 

 

351. 混合结缔组织病、重叠综合征的概念是什么

混合结缔组织病是同时（或先后）具有SLE、系统性硬化症、肌炎等特征的临床综合征，但并不符合其中某一疾病诊断，且患者具有血清高滴度抗核糖核蛋白（RNP）抗体及高滴度斑点型抗核抗体。雷诺现象常见。该病是1972年作为一种新的结缔组织病提出的，是否为一独立疾病目前还有些争议。

重叠综合征是同时（或先后）具有SLE、系统性硬化症、肌炎等两种或两种以上结缔组织病，且均可单独满足诊断条件的临床综合征。如可以SLE与PSS重叠；SLE与RA重叠。

 

 

352. 未分化结缔组织病的概念是什么

当患者的表现高度提示为结缔组织病，出现一种以上临床症状（如雷诺现象）及一种以上自身抗体（如抗核抗体、SSA抗体）阳性，但又不能确定其诊断时，常常用未分化结缔组织病命名。患者以后可能出现其他临床表现而确诊，少数仍只能以未分化结缔组织病命名，但目前尚无统一的诊断标准。

 

 

353. 混合结缔组织病的诊断标准有哪些

一般认为，具有SLE、PSS、DM、PM的临床表现，但不能单独成立其中某一疾病诊断，且具有血清高滴度抗核糖核蛋白（RNP）抗体及高滴度斑点型抗核抗体，可以考虑混合结缔组织病的诊断。

临床上常用的是美国学者Sharp在1986年提出的分类诊断标准：

主要标准：①重度肌炎；②肺动脉高压；③雷诺现象/食道蠕动功能降低；④手指肿胀或硬化；⑤抗ENA≥1：1000，抗u1 RNP（+）及抗Sm（-）。

次要标准：①脱发；②WBC<4×109/L；③贫血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥关节炎；⑦三叉神经病变；⑧颊部红斑；⑨血小板减少；⑩轻度肌炎。

确诊条件：①4个主要标准（+）；②RNP（+），滴度>1：4000，除外Sm（+）。

拟诊条件：①3个主要标准（+）或2个主要标准（+）及2个次要标准（+）；②RNP（+），滴度>1：1000。

 

 

354. 混合结缔组织病如何治疗

因为混合结缔组织病对激素类药物反应较好，激素治疗常常可以使病情有不同程度的改善。有内脏损害时一般用强的松0.8～1mg/(kg.d)。内脏损害严重时，和/或对激素反应差时，应加用其他免疫抑制剂。钙离子拮抗剂、丹参制剂对雷诺现象有一定疗效。

 

 

355. 结节性红斑是怎么回事

结节性红斑是一种急性炎性结节性疾病，多见于青年女性，好发于小腿伸侧。结节初发时为鲜红色，略高出皮肤，中等硬度，有疼痛和压痛，数天后颜色变暗，消失后可有短时色素沉着。一般认为与感染（病毒、链球菌、结核、真菌）和药物有关，也可作为白塞氏病、系统性血管炎等风湿性疾病、结节病及肿瘤等的症状之一。

 

 

356. Bazin硬结红斑是怎么回事

Bazin硬结也叫硬结性红斑，多见于青年女性，常与其他内脏结核并发，好发于小腿下部屈侧，对称，有疼痛和压痛，可互相融合成斑块，亦可破溃形成溃疡，消失后可有色素沉着。结核菌素试验阳性，抗结核治疗有效。

 

 

357. Whitfield硬红斑是怎么回事

    Whitfield硬红斑多见于中年女性小腿内侧，易复发，可成批出现，伴有明显疼痛和压痛，结节不破溃，几年内可自行消退。病理学改变为血管炎。非甾类药物有一定疗效。

 

 

358. 什么是亚急性游走性结节性脂膜炎

    亚急性游走性结节性脂膜炎又叫游走性结节红斑，好发于中年女性小腿前外侧，为红色深部结节，数目不等，有疼痛和压痛，结节不破溃，可向外扩展、融合，形成坚硬斑块，中央斑块可消退而形成环型斑块。可持续或间断发作数月至数年。病理学改变为血管炎。小剂量激素治疗有一定疗效。

 

 

359. 什么是Sweet病，如何诊断治疗

Sweet病也称急性发热性中性粒细胞增多性皮肤病。多见中年女性，夏秋季节好发。皮损主要位于面部、颈部和四肢，两侧分布，不对称，境界清楚，触之较硬，经数周可自行消退，但易复发。多数伴有发热、关节痛或关节炎。偶有肾脏和眼部受损。

根据发热，较特异的皮疹，外周血白细胞增多，组织学上有真皮层大量中性粒细胞浸润，对激素治疗有效可以作出诊断。

激素治疗有效，抗生素治疗无效。氨苯砜及非甾类药物亦有效。

 

 

360. 什么是Buerger病

Buerger病亦称血管闭塞性血管炎，累及肢体远端的中、小动脉和静脉。患者男性、中年、重度吸烟者居多。

吸烟是重要的诱因。临床以外周动脉搏动减弱或消失，间歇跛行，溃疡和坏疽为主要表现。治疗包括戒烟、血管扩张剂和交感神经切除术。

 

 

361. 什么是Goodpasture综合征

Goodpasture综合征亦称肺出血-肾炎综合征，是以肺出血和进行性肾小球肾炎为特征的Ⅱ型超敏反应性疾病。青年男性多见，往往先有上呼吸道感染症状，后迅速出现咳嗽、咯血、呼吸困难，同时迅速出现血尿、蛋白尿、红细胞或颗粒管型。

该病病情凶险，死亡率高，一经确诊，应给予大剂量激素和免疫抑制剂冲击治疗。

 

 

362. 什么是风湿性疼痛综合征

风湿性疼痛综合征常继发于急性或慢性创伤，先天性或结构性小病变。它们可以合并另一种风湿病，但工作习惯、体育活动的不正确往往更为重要。大部分风湿性疼痛综合征不能由影像学或实验室实验确定，需详询病史、工作生活及体育业余活动，除外其他疾病方能诊断。

风湿性疼痛综合征一般经休息、局部保护和对抗刺激而好转，理疗和止痛剂也常使用。

 

 

363. 什么是反复性风湿症

反复性风湿症的特点是急性关节炎和关节周围炎反复发作，发作间歇期无任何症状。发病年龄在30～60岁，儿童较少发病，男女发病率无异常。

发病常常很突然，傍晚或夜间起病，疼痛剧烈，几小时达到高峰，受累关节及周围出现红肿、发热。发作常不规则，1～3天内消失，全身症状不常见。本病发作时间短，疗效难以评价，故治疗经验十分有限。

 

 

364. 什么是反射性交感神经营养不良综合征

反射性交感神经营养不良综合征以疼痛、压痛、肿胀、营养不良性皮肤改变及血管舒缩性和催汗征候群为其特征改变。

它可以发生在任何年龄组，但以成人多见，男女发病率相等。此病发病机理不很清楚，交感神经的异常活动与发病有关。全身应用皮质激素和交感神经阻滞有效。

 

 

365. 腰背痛常见的原因有那些

腰背痛常见的原因有因结构因素引起，如骨质增生、椎间盘突出、脊椎滑脱等；有因炎症因素引起，如类风湿关节炎、强直性脊柱炎、纤维织炎等；还有因其他因素引起，如肿瘤、甲状腺功能亢进等。

 

 

366. 怎样诊断纤维肌痛综合征

纤维肌痛综合征是一种肌肉骨骼疼痛综合征。主要见于育龄妇女。主要症状是肌肉骨骼疼痛、晨僵和容易疲劳。疼痛以全身病痛和脊柱酸痛最常见。病人还常有肌痛乏力病史，但肌电图、肌酶及肌活检均正常。病人往往还有睡眠障碍。

纤维肌痛综合征患者主诉多，客观所见少，但全身有多处压痛点。可参考的诊断标准是：

同时满足以下两个标准者，考虑纤维肌痛综合征的诊断：

（1）持续3个月以上的全身性疼痛

（2）用拇指按压18个压痛点中至少有11个疼痛。18个压痛点分别是枕骨下肌肉附着点处；斜方肌上缘中点；第5～7颈椎横突间隙的前面；岗上肌起始部；肩胛棘上方近内侧缘；肱骨外上髁远端2cm处；第二肋骨与软骨交界处外侧上缘；臀部外上象限，臀肌前皱襞处；大粗隆后方；膝内侧脂肪垫关节皱折线的近侧。

 

 

367. 纤维肌痛综合征如何治疗

    对症治疗纤维肌痛综合征的疼痛、僵直和乏力往往无明显效果。激素类药物和非甾类药物的疗效均不理想。而三环类抗抑郁药阿米替林和氯丙米嗪效果较好，康复治疗对纤维肌痛综合征有一定疗效。

 

 

368. 什么是慢性疲劳综合征，如何诊断治疗

慢性疲劳综合征是一种以长期极度疲劳而影响工作、生活为表现的综合征，可伴有发热、淋巴结肿痛、肌肉关节痛以及精神方面症状。

慢性疲劳综合征的病因不清，但可能与病毒感染、免疫因素、精神因素、微量元素、红细胞形态等有关。

诊断标准：

① 主要标准 ⑴ 除外任何引起疲乏的系统性疾病；⑵ 新近发作的持续或反复疲劳，使病人日常活动平均减少50%以上，或进行以前能耐受的活动后疲劳持续24小时以上，持续至少6个月。

② 次要标准  下述核实疲劳加重发作时或发作后即存在，并持续或反复复发至少6个月：⑴ 衰弱性疲乏至少6个月；⑵ 睡眠障碍；⑶ 神经精神症状；⑷ 主观性关节肿胀，但无客观性肿胀；⑸ 游走性关节痛；⑹ 无法解释的肌肉衰弱；⑺ 肌肉疼痛；⑻ 咽痛；⑼ 疼痛性淋巴结增大；⑽ 进行先前可耐受的运动后＞24h的疲劳不能恢复；⑾ 症状突然开始；⑿ 发热。

③ 体检标准  由内科医师在相隔1个月以上的时间里至少两次证实：⑴ 低热；⑵ 非渗出性咽喉炎；⑶ 颈部或腋窝淋巴结可触及或有触痛。

确诊标准：2项主要标准和6项以上次要标准同时具备至少2项体检标准，或2项主要标准和8项以上次要标准。

 

 

369. 什么是遗传性结缔组织病

    遗传性结缔组织病是指由于染色体畸变或基因突变等遗传因素造成的结缔组织病，常影响胶原蛋白、弹性蛋白及其他间质蛋白的性质和结构。常见于婴幼儿，有家族史。

 

 

370. 临床上常见的遗传性结缔组织病有哪几类

遗传性结缔组织病的分类不十分统一，常用的分类为：①纤维成分的疾病，如Marfan综合征；②蛋白多糖代谢病，如黏多糖病；③骨软骨发育不良症，如软骨发育不全；④先天代谢异常间接影响结缔组织，如高胱氨酸尿。

 

 

371. 艾滋病可以引起哪些风湿病的表现

    爱滋病可以造成多种风湿病的表现，包括关节病变、肌病、血管炎、干燥综合征样表现，以关节病变最常见。一般认为是感染后反应性关节炎，关节疼痛比较明显，且对非甾类药物反应差。风湿病的表现主要见于爱滋病晚期，且预示爱滋病患者预后差。

 

 

372. 高脂血症可引起哪些风湿病的症状

    高脂血症患者可出现关节炎、腱鞘炎及骨损害。曾经有人提出“高脂血症风湿性综合征”的概念。除了高血脂直接造成关节和组织破坏外，还会引起代谢紊乱，加重骨关节病、痛风的症状。

 

 

373．何谓淀粉样变性，淀粉样变性有何临床特点

淀粉样变性是一种细胞外淀粉样蛋白在结缔组织蓄积为特征的疾病。

淀粉样变性在不同器官发病临床表现差异很大。原发性或特发性淀粉样变性主要侵犯外周神经、周围皮肤、舌、关节、肝和心脏；继发性淀粉样变性则以肝、脾和肾为主要沉积部位。当出现蛋白尿、外周神经病变、舌肿大、心脏增大、肠吸收不良、双腕管综合征和体位性低血压时应考虑本病。

 

 

374. 淀粉样变性的临床类型有哪些

    淀粉样变性的临床类型有：①原发性或特发性淀粉样变性；②伴有多发性骨髓瘤的淀粉样变性；③继发性淀粉样变性；④遗传家族性淀粉样变性；⑤局限性淀粉样变性；⑥老年淀粉样变性；⑦长期血液透析后淀粉样变性。

 

 

375. 什么是原发性骨质疏松症，诊断标准是什么

原发性骨质疏松症指骨质缺少伴有骨钙和骨基质的平行减少；其骨质吸收速度总大于骨形成。

临床上实际工作中可根据病人年龄、性别、症状以及X线典型表现作出诊断。

试用的诊断标准为：以下分数累计，5分为可疑骨质疏松；6分为Ⅰ度，7分为Ⅱ度，8分为Ⅲ度骨质疏松。

 

 

表5          骨质疏松的积分诊断方法

 

 

376. 骨质疏松症如何治疗

骨质疏松症的治疗原则是：预防似乎比治疗更有效。适当的运动、日光浴，适量的补钙和维生素D，防止老人跌倒。

用于抗骨质吸收的药物包括：①雌激素替代治疗，适用于绝经后骨质疏松症，但需在妇科医师指导下使用；②二磷酸盐等药物，如福善美、骨膦等；③降钙素。此外，尚有促骨质形成药物，如氟化物，同化激素及促进骨矿化药物，如钙制剂、维生素D等。

 

 

377. 何谓结节性发热性非化脓性脂膜炎（Weber-Christian综合征）

    本病女性多见，表现为反复全身不适，关节痛，发热，成批出现红斑结节。结节好发于四肢，以大腿部多见，也可见于躯干及头面部。结节有触疼，表面呈红色，数周结节消退，有皮肤凹陷和色素沉着。少数可破溃，流出黄色液体。组织病理提示小叶性或间隔性脂膜炎。

 

 

378. 什么是风湿热，风湿热的病因及发病机制是什么

风湿热是甲型β-溶血性链球菌感染后引起的一种结缔组织非化脓性炎性疾病。

风湿热的发病机制虽仍有待阐明，但甲型β-溶血性链球菌咽炎可以使部分遗传上易感的个体发病。甲型β-溶血性链球菌毒素或免疫复合物的形成和沉积可能参与发病，随后的针对链球菌的体液和细胞免疫反应出现造成心血管和神经系统的持续损害。

 

 

379. 风湿热的临床表现有哪些

（1）关节炎  关节炎是最常见的症状，许多成年患者关节炎是唯一的临床表现。关节炎常常为游走性，以膝、踝关节受累最多，其次是肘、腕关节。

（2）心脏炎  多见于儿童和青少年。主要表现为心脏杂音、心脏扩大、充血性心力衰竭和心包炎。

（3）皮肤病变  环状红斑和皮下结节。

（4）舞蹈症（仅儿童发病）。

（5）发热、咽痛。

 

 

 

380. 风湿热的分类诊断标准是什么

对于风湿病的分类诊断标准，目前仍沿用Jones氏标准（修订稿）

（1）主要表现  心脏炎；多关节炎；舞蹈症；边缘性红斑；皮下结节。

（2）次要表现  发热；关节痛；既往风湿热或风湿性心脏病史。

（3）链球菌感染依据：ASO或其他抗链球菌抗体增加；咽部A组链球菌培养阳性；近期发生的猩红热。

（4）具备2个主要表现，或1个主要表现和2个次要表现，如再有以前链球菌感染依据的支持，提示有风湿热存在的极大可能性。

 

 

 

381. 什么是Jaccoud关节病

Jaccoud关节病指急性风湿热多次反复发作之后逐渐出现的手足变形性病变。可以有掌指关节的尺侧偏移及半脱位。一般不疼，早期可自行纠正。预后一般较好，无需特殊治疗。

 

 

382. 风湿热的治疗原则有哪些

风湿热的治疗原则是：

（1）一般治疗  卧床休息；注意饮食。

（2）控制链球菌感染，首选青霉素，对青霉素过敏者，可选用红霉素。

（3）发热和关节炎的治疗：①治疗以非甾类抗炎药物为主，其中以阿司匹林为首选，剂量为成人2.0～3.6g/d，儿童80-100mg/（kg.d）。亦可选用布洛芬、双氯芬酸等非甾类药物。②对顽固的发热和关节炎可选用激素治疗。

（4）心脏炎的治疗  以激素治疗为主，中等剂量，疗程在12周左右。

（5）舞蹈症及其他症状  以对症治疗为主。

 

（陈适）